HEMOFILIA

 

 

 

 

 

PENGERTIAN

 

 

Hemofilia adalah: penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan darah yang herediter akibat adanya defisiensi factor VIII, IX,dan XI

 

 

 

 

KLASIFIKASI

 

    Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemophilia A, karena kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan faktor IX (Christmas factor).

Hemofilia A merupakan bentuk yang sering dijumpai, yaitu sebanyak 80-85% dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia. Dan sekitar 10-15% adalah hemofilia B.

Adapun klasifikasinya bergantung pada kadar faktor VIII dan faktor IX dalam plasma.

 

Gradasi (hemofilia A dan B)

Kadar faktor pembekuan darah

Episode perdarahan

Berat

<1% 

Perdarahan spontan atau akibat trauma ringan 

Sedang

1-5% 

Perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat 

Ringan

5-30% 

Perdarahan akibat operasi ringan seperti cabut gigi, atau sirkumsisi 

 

 

 

 

 

 

 

 

ETIOLOGI

    Hemofilia diturunakan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C1, C2 dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.

Defeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).

 

 

KRITERIA DIAGNOSIS

  • Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. Timbul kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan, atau terjadinya hemarthrosis.
  • Riwayat keluarga; ada riwayat anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama
  • Jumlah trombosit normal
  • Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
  • Masa pembekuan memanjang
  • Masa protrombin (protrombin time, PT) normal
  • Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)

DIAGNOSIS BANDING

 

    Defisiensi faktor XII

 

    Penyakit Von Willebrand

 

 

 

PEMERIKSAAN PENUNJANG

 

    Darah rutin : Hb, leukosit, trombosit, morfologi darah tepi

    Waktu perdarahan, waktu pembekuan

    PT, PTT

    TGT/PTT substitution test

 

 

 

PENYULIT

 

    Perdarahan hebat

    Artritis kronik karena hemartrosis berulang

    Penyulit setelah terapi : Infeksi, hepatitis B atau C post ransfusi, SGOT

    SGPT , infeksi HIV, timbulnya inhibitor setelah transfuse berulang.

 

 

 

KONSULTASI

 

    Bagian terkait : Ortopedi

 

        Ahli hematologi

 

        Fisioterapi

        

        Dokter gigi

 

        Ahli penyakit infeksi

 

TERAPI

 

Umum

    Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma

    Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti

    mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan.

 

Khusus

Hemofilia A

Transfusi konsentrat factor VIII atau krioprespirat

Hemofilia B

Transfusi konsentrat faktor IX

Hemofilia C

Plasma segar 10-15mL/kgbb

 

 

Tabel 9.1 Terapi Perdarahan pada Hemofilia A

Jenis perdarahan 

Dosis Konsentrat Faktor VIII 

Hemartrosis 

20-40 U/kgbb atau 15 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai fungsi sendi normal kembali.

Hemotom atau perdarahan otot 

20 U/kgbb. dapat diberikan secara alternate sampai membaik.

Pencabutan gigi 

20 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik

Epistaksis

Tekan selama 15-20 mnt, paasang tampon oli, terap antifibrinolitik, konsentrat factor VIII diberikan bila terapi tersebut gagal.

Bedah mayor,perdarahan yang mengancam jiwa

50-75 U/kgbb. kemudian diteruskan infuse kontinyu 2-4 U/kgbb/jam untuk mempertahankan kadar faktor

VIII > 100 U/dL selama 24 jam ; kemudian diteruskan infuse kontinyu 23 U/kgbb/jam selama 5-7 hr untuk mempertahankan kadarnya > 50 U/dL dan 5-7 hr kemudian pada kadar >30U/dL

Perdarahan iliopsoas

50 U/kgbb kemudian diteruskan dengan

25 U/kgbb tiap 12 jam sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 20 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.

Hematuria

Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor VIII 20 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV)

Profilaksis

20 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%

Sumber : Montgomery dan Scott ;2004

 

 

 

 

 

 

Tabel 9.2 Terapi Perdarahan pada Hemofilia B

Jenis perdarahan 

Dosis Konsentrat Faktor IX 

Hemartrosis 

40 U/kgbb atau 30 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai funsi sendi normal kembali. Petrtimbangkan terapi profilaksis.

Hemotom atau perdarahan otot 

40 U/kgbb. dapat diberikan setiap 2-3 hr sekali sampai membaik.

Pencabutan gigi 

40 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik

Epistaksis

Tekan selama 15-20 mnt, pasang tampon oli, terapi antifibrinolitik, konsentrat factor IX dengan dosis 30 U/kgbb diberikan bila terapi tersebut gagal.

Bedah mayor,perdarahan yang mengancam jiwa

120 U/kgbb. kemudian diteruskan 50-60 U/kgbb setiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 50 U/dL selama 5-7 hr dan kemudian pada kadar >30 U/dL selama 5 hr.

Perdarahan iliopsoas

120 U/kgbb kemudian diteruskan dengan

50-60 U/kgbb tiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 40 U/dL sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 40-50 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr.

Hematuria

Istirahat, cairan 1½x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor IX 40 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV)

Profilaksis

30 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar ≥ 1%

Sumber : Montgomery dan Scott ;2004

 

 

 

PROGNOSIS

 

    Tergantung penyulit

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DAFTAR PUSTAKA

    Casella JF, Pelidis MA. Disorders of coagulation factors: general approach to coaglopathies. Dalam : McMillan JA, De Angelis CD, Feigin RD, Warshaw JB, penyunting. Oski’s pediatrics principles and practice. Edisi ke-3. Philadelphia:Lippincott William & Wilkins; 1999. h. 1481-90.

Hilgartner MW, Corrigan JJ. Coagulation disorders. Dalam: Miller DR, Baehner RL, Miller LP, penyunting. Blood diseases of infancy and childhood. Edisi ke-7. St.Louis:Mosby;1995. h. 924-86.

Hematologi onkologi anak. Cetakan ke 3. Balai penerbit IDAI. 201

Indonesian hemophilia society. Hemofilia. 2007 Diambil dari http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php tanggal 13 mei 2010

Hoffbrand A.V. Pettit J.E. Moss P.A.H. Kapita selekta hematologi. Ed 4. Jakarta: EGC. 2005. P 245-9

http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/data.html

http://healthresources.caremark.com/Imagebank/Articles_images/Hemophilia.gif

 

Lanzkowsky P. Manual of pediatric hematology and oncology. Edisi ke-2. New York: Churcill Livingstone Inc.; 1995.

 

Montgomery RR, Scott JP. Hemorrhagic and thrombotic diseases. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, enson HB, Penyunting. Nelsontextbook of pediatricks. Edisi ke-17. Philadelphia: WB Saunders; 2004. h. 1651-74.

REFERAT

 

HEMOFILIA PADA ANAK

 

 

 


 

 

 

 

Pembimbing:

dr. Nur Hidayah,SpA

 

Penyusun :

Ismiar Asthika

11-2010-047

 

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Maret 2012

Jakarta 2012

 

About these ads